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  • Diario Digital | martes, 21 de septiembre de 2021
  • Actualizado 15:32

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas están hoy más controladas que nunca. ¿Qué son este tipo de afecciones? ¿Cómo se diagnostican?

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Enfermedades genéticas

Los diferentes tipos de enfermedades que existen pueden ser provocadas por microrganismos, agentes externos y el estilo de vida de cada persona. Sin embargo, también existen enfermedades cuentan con un origen genético que podría causar alteraciones heredadas a través de las generaciones.

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es una patología producida por la alteración del genoma de cada ser humano. En el genoma se encuentra el ADN que contiene la información genética de cada persona para el desarrollo de sus funciones biológicas.

Cuando existen alteraciones en los genes del ADN, también se ve afectada la síntesis de proteínas que son esenciales para la función orgánica. Al no funcionar como deberían, se forman las mutaciones y alteraciones características de una enfermedad genética.

¿Las enfermedades genéticas son hereditarias?

No todas las enfermedades genéticas son hereditarias porque también existen mutaciones producidas por daños en los genes. Cada ser humano comparte parte del ADN de la madre y parte del ADN del padre.

Durante la etapa de concepción, cada padre transmite parte de su código genético al bebé. Es decir, si existe alguna mutación genética en la madre o el padre, será transmitido al bebé.

La transmisión de un gen mutado no significa que el bebé desarrollará una enfermedad genética. Si sólo uno de los padres transmite el gen, el bebé será portador de un gen mutado, pero no desarrolla como tal una enfermedad genética.

Sin embargo, si ambos padres trasmiten el mismo gen mutado, las posibilidades de una enfermedad de origen genético aumentan significativamente.

Aun así, no todas las enfermedades genéticas vienen inducidas por la herencia ya que también existen mutaciones de nueva aparición. Estas mutaciones no son heredadas o transmitidas por los padres, sino que se desarrollan de manera espontánea.

¿Cómo se pueden detectar las mutaciones genéticas?

 En la actualidad existen múltiples análisis de laboratorios que permiten determinar si una persona es portadora o no de mutaciones genéticas. Estas pruebas especializadas son claves para determinar la alteración en el ADN celular.

Además, existen pruebas para embarazadas, como el test prenatal Neo24, que han sido desarrolladas con la finalidad de detectar enfermedades de origen genético desde la décima semana de gestación.

El test genético prenatal es recomendado para padres con antecedentes familiares de trastornos genéticos. Sin embargo, también se considera como un análisis de cribado rutinario para detectar anomalías genéticas desde el embarazo.

Enfermedades genéticas frecuentes y raras

Existen enfermedades genéticas que abarcan a la mayor parte de la población con trastornos de origen genético. Sin embargo, también existen enfermedades muy raras que solo representan un pequeño porcentaje con respecto a la población general.

Entre las enfermedades genéticas más frecuentes se encuentran la fibrosis quística, el síndrome de Down, enfermedad celiaca, anemia de células falciformes, etc. Cada trastorno afecta al organismo de manera diferente y causa alteraciones relevantes en la salud.

Asimismo, existen trastornos genéticos muy rayos como el Síndrome de Marfan, de Moebius, de Prader Willi, etc. Dichos trastornos solo aparecen en un pequeño porcentaje de la población y pueden significar un gran reto debido su naturaleza extraña.

¿Es importante conocer el historial médico familiar?

Conocer el historial médico de la familia es indispensable para determinar posibles patrones hereditarios a través de las generaciones. Identificar los trastornos genéticos del árbol genealógico será vital para saber las probabilidades de que futuras generaciones sean portadoras de un gen mutado.

El historial médico familiar suele ser aún más importante para mujeres embarazadas o parejas que desean concebir, ya que determina posibles riesgos de que el feto padezca un trastorno genético.